女大生聽嘸上課內容以爲學習障礙 竟是罹患這罕病

女大生聽嘸上課內容以爲學習障礙 竟是罹患這罕病

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奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋說明威爾森氏症的案例。(曹婷婷攝)

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原本擅長繪畫創作的20歲大二女學生小真,今年初上課時突然聽不懂老師上課內容的學習障礙情形,還合併有憂鬱症,治療3個月沒改善,甚至出現吞嚥困難、走路不穩,經醫師檢查腦部核磁共振異常,竟罹患「威爾森氏症」。

奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋指出,威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳性疾病。盛行率約3萬人中有1人罹病,臺灣估計約400名威爾森氏症病人。

從小喜歡畫畫的小真大二下學期發病,突然聽不懂老師上課內容也無法繪畫,常陷入憂鬱,連拿湯匙吃飯都困難,起初被當成憂鬱症及學習障礙,接受精神科治療3個月後都沒改善,而且還出現吞嚥困難、走路不穩等症狀,只好休學在家,後來甚至連吞液體都會嗆到,無法進食,走路也需家人攙扶,家屬焦急帶她到奇美醫學中心求助。

楊畯棋經診視後,高度懷疑小真罹患威爾森氏症,安排住院接受醫療團隊與個管師治療,會診眼科確認有無典型銅沉積造成凱氏環,由特殊實驗室進行肝臟切片檢體判讀及特殊染色體基因檢測,最後確診罹患威爾森氏症。

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楊畯棋指出,該病屬於染色體隱性遺傳,病人父母親通常爲無症狀異常基因攜帶者,大部分病人6歲以後出現肝臟、神經學症狀,當銅堆積一定程度,青春期、20多歲會出現精神、動做疾病。

他說,威爾森式症初始症狀多,不易診斷,除了表現在肝功能異常外,5成病人會出現類似帕金森氏症、吞嚥困難或構音障礙等神經學症狀,有4成病人伴隨憂鬱症或人格改變等精神疾病。他說明,威爾森氏症患者發病後,造成銅離子排泄異常,導致過多的銅在體內堆積,造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官傷害。

小真接受用藥治療後,也追蹤每日尿銅排出量,從一開始1500多微克逐漸下降到300微克。他說,患者須終身服藥以持續將銅從體內排出,而銅螯合藥物因使用者稀少,須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。

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他強調,及早確診對於威爾森氏症病人非常重要,即時接受藥物治療與低銅飲食控制,可阻止疾病惡化,一旦延誤診斷,可能導致肝硬化或動作障礙疾病,嚴重者甚至死亡。

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